Είναι σπάνια και προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου από τον
οργανισμό. Ο λόγος για τη νόσο του Γκοσέ, από την οποία πάσχουν
εκατοντάδες Ελληνες.
Η νόσος του Γκοσέ είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση από τον οργανισμό του ανθρώπου. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει έναν στους 100.000 ανθρώπους του γενικού πληθυσμού, ενώ στην Ελλάδα οι πάσχοντες ανέρχονται σε μερικές εκατοντάδες.
Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από τον Τύπο 1 και επηρεάζονται εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η νόσος εμφανίζεται πιο συχνά στον πληθυσμό των Ασκενάζι Εβραίων, όπου περίπου ένας στους 1.000 πάσχει από τη νόσο Gaucher.
Τα πιο κοινά συμπτώματα για ασθενείς Τύπου 1 είναι κόπωση, οστικά άλγη, τάση για μώλωπες, διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος. Ο Τύπος 2 αποτελεί μία σοβαρή μορφή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα σε νεογνά και βρέφη και ο Τύπος 3 αποτελεί μία χρόνια μορφή που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται να περιλαμβάνει μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις, απώλεια μυϊκού συντονισμού, μαθησιακές δυσκολίες και σπασμούς.
Να σημειωθεί ότι η νόσος Gaucher φέρει το όνομα του Philippe Charles Ernest Gaucher, καθώς το 1882, ενώ ήταν ακόμη φοιτητής, ο Γάλλος δερματολόγος εντόπισε τη νόσο σε μία 32άχρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα.
Την εποχή εκείνη ο Gaucher θεώρησε ότι αποτελούσε μία μορφή καρκίνου και δημοσίευσε τα ευρήματά του στη διδακτορική διατριβή του. Μόλις το 1965 κατανοήθηκε πλήρως η πραγματική βιοχημική φύση της νόσου Gaucher.
Πηγή
Η νόσος του Γκοσέ είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση από τον οργανισμό του ανθρώπου. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει έναν στους 100.000 ανθρώπους του γενικού πληθυσμού, ενώ στην Ελλάδα οι πάσχοντες ανέρχονται σε μερικές εκατοντάδες.
Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από τον Τύπο 1 και επηρεάζονται εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η νόσος εμφανίζεται πιο συχνά στον πληθυσμό των Ασκενάζι Εβραίων, όπου περίπου ένας στους 1.000 πάσχει από τη νόσο Gaucher.
Τα πιο κοινά συμπτώματα για ασθενείς Τύπου 1 είναι κόπωση, οστικά άλγη, τάση για μώλωπες, διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος. Ο Τύπος 2 αποτελεί μία σοβαρή μορφή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα σε νεογνά και βρέφη και ο Τύπος 3 αποτελεί μία χρόνια μορφή που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται να περιλαμβάνει μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις, απώλεια μυϊκού συντονισμού, μαθησιακές δυσκολίες και σπασμούς.
Να σημειωθεί ότι η νόσος Gaucher φέρει το όνομα του Philippe Charles Ernest Gaucher, καθώς το 1882, ενώ ήταν ακόμη φοιτητής, ο Γάλλος δερματολόγος εντόπισε τη νόσο σε μία 32άχρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα.
Την εποχή εκείνη ο Gaucher θεώρησε ότι αποτελούσε μία μορφή καρκίνου και δημοσίευσε τα ευρήματά του στη διδακτορική διατριβή του. Μόλις το 1965 κατανοήθηκε πλήρως η πραγματική βιοχημική φύση της νόσου Gaucher.
Πηγή