 |
| πηγη |
Ένα συγκλονιστικό περιστατικό συνέβη σε ένα 4χρονο κορίτσι, το οποίο χαμογελούσε πολύ συχνά, καθώς οι γονείς της μικρής Μίλι από το Σίδνεϊ διαπίστωσαν ότι το μόνιμο χαμόγελο της κορούλας τους ήταν μία σπάνια γενετική διαταραχή.
Το ζευγάρι παρατήρησε, ότι το μικρό τους κοριτσάκι δεν αναπτυσσόταν όπως τα άλλα παιδιά, λίγους μήνες αφότου γεννήθηκε, τον Οκτώβριο του 2020, σύμφωνα με πληροφορίες από το infokids.gr
Η επίσκεψη στον γιατρό και ορισμένες εξετάσεις αποκάλυψαν τα συνταρακτικά νέα: η μικρή είχε σύνδρομο Άνγκελμαν, μία διαταραχή, η οποία είναι περισσότερο γνωστή ως το «Σύνδρομο του Χαμόγελου».
Μία σπάνια διαταραχή
Τo σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια σπάνια νευρολογική- γενετική διαταραχή, που συνήθως προκαλείται από προβλήματα στο χρωμόσωμα 15,που κληρονομείται από τη μητέρα και το οποίο επηρεάζει την παραγωγή πρωτεΐνης.
Τα χαρακτηριστικά σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman περιλαμβάνουν: αναπτυξιακές, ψυχοκινητικές καθυστερήσεις στους 6 έως 12 μήνες, μαθησιακές δυσκολίες και απουσία λόγου, αταξία (δηλ. προβλήματα στην κίνηση και την ισορροπία) το συχνό χαμόγελο και η χαρούμενη , ευερέθιστη προσωπικότητα, κρίσεις (μεταξύ 2-3 ετών), επιληψία, μικροκεφαλία, μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχων πιγούνι, φτερούγισμα χεριών, ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν συχνά χαμόγελα και ξεσπάσματα γέλιου και είναι ευχάριστες προσωπικότητες.
Άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα, τα «πυρρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών φαίνεται να είναι φυσιολογικό.
Η σπάνια αυτή πάθηση επηρεάζει 1 στις 15.000 γεννήσεις παιδιών παγκοσμίως.
«Οι άνθρωποι που πάσχουν από Άνγκελμαν συχνά δεν μιλούν, δεν μπορούν να περπατήσουν ή έχουν επεισόδια. Κάτι που μπορεί, για παράδειγμα, να φαντάζει απλό σε εμάς, όπως το να πάμε τουαλέτα, για εκείνους είναι αρκετά δύσκολο. Είναι μία πολύ σοβαρή διαταραχή», λέει η μητέρα της μικρής Μίλι.
Τώρα το ζευγάρι ελπίζει να ταξιδέψει ανά τον κόσμο, προκειμένου η μικρή του κόρη να συμμετάσχει σε δοκιμές για θεραπεία.
Ωστόσο, αυτές οι μετακινήσεις θα χρειαστούν αρκετά χρήματα, σχεδόν 500.000 δολάρια, και οι γονείς της Μιλι απευθύνουν έκκληση για βοήθεια σε όλη την Αυστραλία.