Τεστ νέας γενιάς για τον έλεγχο της γενετικής προδιάθεσης αυτισμού (Γενετικό τεστ από την Esperite)

πηγη

Την κυκλοφορία του REALITY, ενός τεστ νέας γενιάς για τον έλεγχο της γενετικής προδιάθεσης αυτισμού, ανακοίνωσε η ESPERITE. Το REALITY είναι ζωτικής σημασίας στην αντιμετώπιση του αυτισμού καθώς δίνει τη δυνατότητα εξέτασης των παιδιών σε πρώιμη ηλικία ακόμη και κατά τη γέννηση.

Έτσι παρέχεται η δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης, η οποία είναι η πιο αποτελεσματική προσέγγιση για την μεταβολή του τρόπου εξέλιξης του αυτισμού. Το REALITY είναι ένα ακίνδυνο, άνετο, προσιτό σε τιμή και αξιόπιστο τεστ, ενώ τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από 3 εβδομάδες. Η ESPERITE απέκτησε τα δικαιώματα παγκόσμιας αποκλειστικής διάθεσης (με εξαίρεση τις Ηνωμένες Πολιτείες) για το τεστ αυτισμού της IntegraGen, το πρώτο στο είδος του που κυκλοφορεί στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Το REALITY δίνει τη δυνατότητα της έγκαιρης παρέμβασης στα πρώτα χρόνια της ζωής βοηθώντας τους γιατρούς να προσαρμόσουν τη θεραπεία στο γενετικό προφίλ του παιδιού περιορίζοντας έτσι την αγωνία των γονέων. Η έγκαιρη παρέμβαση σε ηλικία μικρότερη των 3 ετών - επωφελούμενη την αυξημένη ευπλαστότητα του εγκεφάλου - επιτρέπει τη διέγερση των υποδοχέων του εγκεφάλου στα αυτιστικά παιδιά ώστε να ανταποκρίνονται με τρόπο παρόμοιο όπως σε ένα παιδί χωρίς αυτισμό. Η έγκαιρη παρέμβαση βελτιώνει τις δεξιότητες επικοινωνίας, τα αποτελέσματα IQ, την γνωστική και προσαρμοστική συμπεριφορά και επιτρέπει στα παιδιά να λειτουργούν με περισσότερο αυτόνομο τρόπο, να ακολουθούν το βασικό εκπαιδευτικό σύστημα και, ως ενήλικοι πλέον, να μπορούν να εργάζονται και να ζουν ανεξάρτητα.

πηγη

Ο αυτισμός είναι μια από τις πιο συχνές και δύσκολες στη διάγνωση διαταραχές της παιδικής ηλικίας, με αυξανόμενο ποσοστό επικράτησης (1 σε 150, παιδιά πανευρωπαϊκά). Ο αυτισμός επηρεάζει όλες τις φυλετικές, εθνικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες. Η πιθανότητα εκδήλωσης στους μικρότερους άρρενες αδελφούς των παιδιών με αυτισμό είναι 25,9%.
Ο οικονομικός αντίκτυπος του αυτισμού στην κοινωνία με εκτιμώμενο ετήσιο κόστος 283 δισεκατομμυρίων δολαρίων στις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο μόνο, είναι μεγαλύτερος από ότι σε κάθε άλλη πάθηση, ενώ ξεπερνά το συνδυαστικό κόστος του καρκίνου, των καρδιακών παθήσεων και των εγκεφαλικών επεισοδίων. «Πληρώνουμε το κόστος της απραξίας και των "ακατάλληλων δράσεων"» αναφέρει Δρ. ο David Mandell, Διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Υπηρεσιών Πολιτικής Ψυχικής Υγείας από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια. «Αυτό που επισημαίνουν οι αριθμοί είναι μια σαφής ανάγκη για πιο αποτελεσματικές παρεμβάσεις στη θεραπεία του αυτισμού, ιδανικά σε μικρή ηλικία» σημειώνει ο Καθ. Martin Knapp, Διευθυντής Ερευνητικής Μονάδας Ατομικών Κοινωνικών Υπηρεσιών από το London School of Economics.
Ο Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του ομίλου ESPERITE δηλώνει: «Το REALITY παρέχει σε γονείς και ιατρούς τις γενετικές πληροφορίες κλειδιά για την καλύτερη αντιμετώπιση του αυτισμού μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, ενώ προάγει την προληπτική και υπεύθυνη προσέγγιση με γνώμονα το όφελος του παιδιού.»
Μέσω της GENOMA Α.Ε., του κλάδου προληπτικής ιατρικής του ομίλου, η ESPERITE βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της τεχνολογικής και επιστημονικής καινοτομίας. Η γενετική πλατφόρμα κλινικής διαγνωστικής, αξίας πολλών εκατομμυρίων δολαρίων, είναι η μεγαλύτερη στην Ευρώπη: μια ιδιαίτερα αποτελεσματική πλατφόρμα Next Generation Sequensing - NGS (αλληλούχιση νέας γενιάς) με δυνατότητα επεξεργασίας 75.000 δειγμάτων ετησίως έως σήμερα. Στις χώρες στις οποίες δραστηριοποιείται η ESPERITE θα εγκαταστήσει δορυφορικές πλατφόρμες αλληλουχίας της Thermo Fisher Life Technology οι οποίες θα συνδέονται στο NGS Cloud. Το 2015 σηματοδοτεί την έναρξη μιας νέας εποχής στην εξατομικευμένη ιατρική. Η ESPERITE, οδηγός σε αυτή την επαναστατική αλλαγή, θα ανακοινώσει σύντομα την κυκλοφορία νέων γενετικών τεστ.
Σχετικά με την ESPERITE
Ο Όμιλος ESPERITE, εισηγμένος στο Χρηματιστήριο Euronext στο Άμστερνταμ και στο Παρίσι, είναι η κορυφαία διεθνής εταιρεία στην αναγεννητική και προληπτική ιατρική από το 2000 και δραστηριοποιείται σε 40 χώρες με δίκτυο 6.000 κλινικών σε όλο τον κόσμο. Η ESPERITE εξυπηρετεί τους πελάτες της στα υψηλής τεχνολογίας εργαστήριά της στη Γενεύη, τα οποία λειτουργούν παράλληλα με τις υπερσύγχρονες εγκαταστάσεις επεξεργασίας και αποθήκευσης του Ομίλου στο Βέλγιο, την Ελβετία, τη Γερμανία, το Ντουμπάι, τη Νότια Αφρική και την Πορτογαλία. Οι τράπεζες φύλαξης βλαστικών κυττάρων του Ομίλου, CryoSave και Salveo, έχoυν αποθηκεύσει σχεδόν 275.000 δείγματα οµφαλοπλακουντιακού αίματος και ιστού ομφάλιου λώρου.
Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον όμιλο ESPERITE, ή να προγραμματίσετε συνέντευξη με τον Διευθύνοντα Σύμβουλο Frederic Amar: + 31 575 548 998 - ir@esperite.com ή επισκεφθείτε τις ιστοσελίδες www.esperite.com και www.genoma.com.

Πηγη