21/8/24

Αυτισμός: Οι διαταραχές του μεταβολισμού αποκαλύπτουν τα μυστικά του φάσματος

Επιστημονικά Άρθρα – Σύλλογος Γονέων Κηδεμόνων και Φίλων Ατόμων με Αυτισμό  Ν. Λάρισας
πηγη


Σημαντικά βήματα στην κατανόηση των μεταβολικών αλλαγών που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ), η οποία εκδηλώνεται μεταξύ της γέννησης και της μετέπειτα παιδικής ηλικίας, έκανε μια ομάδα ερευνητών από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια. Η πρωτοποριακή μελέτη, που δημοσιεύεται στο Communications Biology, εντοπίζει μια ομάδα βιοχημικών μονοπατιών ως βασικούς παράγοντες, ανοίγοντας ενδεχομένως το δρόμο για έγκαιρη ανίχνευση και αποτελεσματικές προληπτικές στρατηγικές για τον αυτισμό.

«Κατά τη γέννηση, η φυσική εμφάνιση και η συμπεριφορά ενός παιδιού που θα αναπτύξει αυτισμό τα επόμενα χρόνια είναι δυσδιάκριτες. Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η πορεία προς τον αυτισμό δεν είναι προκαθορισμένη κατά τη γέννηση», σχολίασε ο Robert Naviaux, M.D., Ph.D., καθηγητής στα Τμήματα Ιατρικής, Παιδιατρικής και Παθολογίας της Ιατρικής Σχολής του UC San Diego. «Αρχίζουμε να μαθαίνουμε για τη δυναμική που διέπει τη μετάβαση από τον κίνδυνο στην πραγματική εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων του αυτισμού. Η έγκαιρη διάγνωση ανοίγει τη δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης και βέλτιστων αποτελεσμάτων», πρόσθεσε ο ειδικός.

Ο αυτισμός είναι μια σύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση και την επικοινωνία, καθώς και από επαναλαμβανόμενες ή/και περιοριστικές συμπεριφορές. Για την πλειονότητα των ατόμων, ο αυτισμός ισοδυναμεί με σημαντική αναπηρία, με μόνο το 10-20% των παιδιών που διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 5 ετών να είναι σε θέση να ζήσουν αυτόνομα ως ενήλικες.

Ενώ είναι γνωστό ότι υπάρχει ισχυρή γενετική προδιάθεση, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν επίσης σημαντικά τη σοβαρότητα και την ανάπτυξη της διαταραχής. Η ανάπτυξη του αυτισμού έγκειται στην αλληλεπίδραση αυτών των παραγόντων σε πραγματικό χρόνο. Μελετώντας την αναπτυξιακή βιολογία του μεταβολισμού και τον τρόπο με τον οποίο διαφέρει στον αυτισμό, αναδύονται νέες γνώσεις σχετικά με τη συγκεκριμένη, καθώς και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές.

ΠΗΓΗ

Το 2016, ήρθα πρώτη φορά σε επαφή με παιδί που έχει αυτισμό. Ήταν η τρίτη χρονιά που ήμουν ομαδάρχισσα σε κατασκήνωση της Χαλκιδικής, το σπιτάκι μου αποτελούνταν από μικρά αγόρια ηλικίας, 5-8 χρονών, εκεί γνώρισα τον Γ. Ο Γ. , ήταν το πιο τρυφερό παιδί που έχω συναντήσει ποτέ, δεν μιλούσε, ήταν υπερκινητικός, λάτρευε τους πλαστικούς δεινόσαυρους τους οποίους και κρατούσε στα χέρια του, όταν θύμωνε χτυπούσε τις παλάμες του μεταξύ τους και καμία φορά κλωτσούσε τα πόδια του, ήταν πάντα χαμογελαστός ταυτόχρονα νευρικός, μουρμούριζε μόνος του και ζωγράφιζε πράγματα που έβλεπε. Αγαπούσε πολύ το νερό και προσπαθούσε να ενσωματωθεί με τα άλλα αγόρια. Ο καλύτερος του φίλος ήταν ο Θ. ο οποίος είχε διάσπαση προσοχής. Αυτοί οι δύο κυκλοφορούσαν χέρι-χέρι, σαν να ανακάλυπταν την ίδια στιγμή τον κόσμο. Ο Γ. όταν ήταν υπερβολικά χαρούμενος, σε έσφιγγε στην αγκαλιά του. Ήταν από τα παιδιά που έλαβε τρομερή αγάπη στο σπίτι και την έδινε απλόχερα αν αισθανόταν ασφαλείς. Θυμάμαι όταν μπήκε στο σπιτάκι μας, εγώ καθόμουν στο κρεβάτι, η φροντίστρια του, μας σύστησε, και μου αγκάλιασε τα γόνατα. Θύμωνε με εκφράσεις και έκανε σπαστικές κινήσεις και όταν του έλεγες 1,2,3 ηρεμώ, 1,2,3 σταματώ ηρεμούσε. Ο Γ. ήταν το παιδί που θα ήθελα να κάνω παρέα αν ήταν στην ηλικία μου, το βράδυ πριν κοιμηθεί ήταν εκείνος που μου έκανε αγκαλιά χαμογελώντας. Είναι ο λόγος που κατάλαβα πως τα πράγματα που φαίνονται απλά σε εμάς για άλλους είναι αγώνας ζωής. Παρά το γεγονός ότι ο αυτισμός αυξάνεται παγκοσμίως, παραμένει στην αφάνεια, αποτελεί ταμπού και πολλές φορές αφορμή για bullying. Μόνο στην Αμερική, 1 στα 110 παιδιά έχει κάποια μορφή αυτισμού, μια αύξηση της τάξεως του 600% κατά τις δύο τελευταίες δεκαετίες. Η προσεκτική έρευνα καταδεικνύει ότι μόνο εν μέρει αυτή η αύξηση μπορεί να δικαιολογηθεί από τη βελτίωση στα διαγνωστικά μέσα και από την αύξηση της ευαισθητοποίησης. Παράλληλα, σύμφωνα με τις μελέτες, ο αυτισμός είναι τρεις με τέσσερις φορές πιο συχνός στα αγόρια από ότι στα κορίτσια. Περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται με αυτισμό από ότι συνολικά με καρκίνο παιδικής ηλικίας, με νεανικό διαβήτη ή με AIDS. Tα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι τα ποσοστά εμφάνισης μορφής αυτισμού αυξάνονται κατά 10 με 17 τοις εκατό ετησίως. Δεν υπάρχει καμία επιβεβαιωμένη εξήγηση για αυτή τη συνεχή αύξηση, αν και οι καλύτερες διαγνωστικές μέθοδοι και η περιβαλλοντική επίδραση θεωρούνται οι δύο πιο σημαντικοί λόγοι. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας το 2017 ανακήρυξε τον Αυτισμό ως την υπ ’αριθμόν ένα Παγκόσμια επιδημία. Μια Πανδημία που δεν αντιμετωπίζεται ούτε με μέτρα πρόληψης και προστασίας, ούτε με εμβόλιο, χωρίς όμως να είναι μεταδοτική. Παρ’ όλα αυτά δεν έχει τύχει της δέουσας προσοχής από την πολιτεία, αλλά ούτε και από την επιστημονική κοινότητα. Πόσο μάλλον από την κοινωνία , τη στιγμή που πολλές φορές δύσκολα γίνεται αποδεκτός ο Αυτισμός ακόμα και από την ίδια την οικογένεια.. Διαβάστε περισσότερα εδώ: https://parallaximag.gr/thessaloniki-news/eidikoi-paidagogoi-mas-exigoyn-ti-simainei-o-aytismos-gia-ekeinoys