ESPERITE: Νέο γενετικό τεστ για τον αυτισμό
Η ESPERITE
ανακοίνωσε την κυκλοφορία του REALITY, ενός τεστ νέας γενιάς
για τον έλεγχο της γενετικής προδιάθεσης αυτισμού.
Το REALITY
είναι ζωτικής σημασίας στην αντιμετώπιση του αυτισμού καθώς δίνει τη δυνατότητα
εξέτασης των παιδιών σε πρώιμη ηλικία, ακόμη και κατά τη γέννηση. Έτσι
παρέχεται η δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης, η οποία είναι η πιο αποτελεσματική
προσέγγιση για την μεταβολή του τρόπου εξέλιξης του αυτισμού. Το REALITY είναι ένα
ακίνδυνο, άνετο, προσιτό σε τιμή και αξιόπιστο τεστ, ενώ τα αποτελέσματα
είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από 3 εβδομάδες. Η ESPERITE απέκτησε τα δικαιώματα
παγκόσμιας αποκλειστικής διάθεσης (με εξαίρεση τις Ηνωμένες Πολιτείες) για το
τεστ αυτισμού της IntegraGen, το πρώτο στο είδος του που κυκλοφορεί στις
Ηνωμένες Πολιτείες.
Το REALITY
δίνει τη δυνατότητα της έγκαιρης παρέμβασης στα πρώτα χρόνια της ζωής βοηθώντας
τους γιατρούς να προσαρμόσουν τη θεραπεία στο γενετικό προφίλ του παιδιού
περιορίζοντας έτσι την αγωνία των γονέων. Η έγκαιρη παρέμβαση σε ηλικία
μικρότερη των 3 ετών - επωφελούμενη την αυξημένη ευπλαστότητα του εγκεφάλου -
επιτρέπει τη διέγερση των υποδοχέων του εγκεφάλου στα αυτιστικά παιδιά ώστε να
ανταποκρίνονται με τρόπο παρόμοιο όπως σε ένα παιδί χωρίς αυτισμό. Η
έγκαιρη παρέμβαση βελτιώνει τις δεξιότητες επικοινωνίας, τα αποτελέσματα IQ,
την γνωστική και προσαρμοστική συμπεριφορά και επιτρέπει στα παιδιά να
λειτουργούν με περισσότερο αυτόνομο τρόπο, να ακολουθούν το βασικό εκπαιδευτικό
σύστημα και, ως ενήλικοι πλέον, να μπορούν να εργάζονται και να ζουν
ανεξάρτητα.
Ο αυτισμός
είναι μια από τις πιο συχνές και δύσκολες στη διάγνωση διαταραχές της παιδικής
ηλικίας, με αυξανόμενο ποσοστό επικράτησης (1 σε 150, παιδιά πανευρωπαϊκά). Ο
αυτισμός επηρεάζει όλες τις φυλετικές, εθνικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες.
Η πιθανότητα εκδήλωσης στους μικρότερους άρρενες αδελφούς των παιδιών με
αυτισμό είναι 25,9%.
Ο
Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του ομίλου ESPERITE δηλώνει: «Το
REALITY παρέχει σε γονείς και ιατρούς τις γενετικές πληροφορίες κλειδιά για την
καλύτερη αντιμετώπιση του αυτισμού μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, ενώ προάγει
την προληπτική και υπεύθυνη προσέγγιση με γνώμονα το όφελος του παιδιού.»
Μέσω της GENOMA
Α.Ε., του κλάδου προληπτικής ιατρικής του ομίλου, η ESPERITE βρίσκεται στην
πρώτη γραμμή της τεχνολογικής και επιστημονικής καινοτομίας. Η γενετική
πλατφόρμα κλινικής διαγνωστικής, αξίας πολλών εκατομμυρίων δολαρίων, είναι η
μεγαλύτερη στην Ευρώπη: μια ιδιαίτερα αποτελεσματική πλατφόρμα Next Generation
Sequensing - NGS (αλληλούχιση νέας γενιάς) με δυνατότητα επεξεργασίας 75.000
δειγμάτων ετησίως έως σήμερα. Στις χώρες στις οποίες δραστηριοποιείται η
ESPERITE θα εγκαταστήσει δορυφορικές πλατφόρμες αλληλουχίας της Thermo Fisher
Life Technology οι οποίες θα συνδέονται στο NGS Cloud. Το 2015 σηματοδοτεί την
έναρξη μιας νέας εποχής στην εξατομικευμένη ιατρική.